O‘zbekistonda 77 nafar bolada kamyob kasallik — spinal mushak atrofiyasi aniqlangan. Bu haqda Sog‘liqni saqlash vazirligi matbuot xizmati xabar bermoqda. Ularning 24 foizi qarindoshlar o‘rtasidagi nikoh oqibatida, 40 foizi esa ikki va undan ko‘p spinal mushak atrofiyasi bilan tug‘ilgan bolali oilalar hamda 36 foizi ota ham, ona ham ushbu gen tashuvchisi bo‘lgan oilalarda dunyoga kelgan.

«Spinal mushak atrofiyasi kamyob irsiy kasallik hisoblanadi. U onaning homiladorlik vaqtida bolada vujudga keladi. Eng yomoni, xastalik o‘z vaqtida, ya’ni 6 oy ichida davolanishi zarur. Aks holda, bunday bemorlarning teng yarmi 2 yoshga yetgunicha vafot etadi», — deydi sog‘liqni saqlash vaziri o‘rinbosari Elmira Bositxonova.

Uning aytishicha, shu paytgacha O‘zbekistonda ushbu xastalikka chalingan bemorlar uchun (mablag‘ belgilanmagani tufayli) diagnostika va davolash standartlari, klinik protokollar ishlab chiqilmagan. Bu xastalik bo‘yicha yagona registr hamda shunday kasallik bilan farzand dunyoga keltirishi mumkin bo‘lgan shaxslar xavf guruhi (ommaviy tekshiruv uchun genetik laboratoriyalar mavjud emasligi sababli) shakllantirilmagan.

Spinal mushak atrofiyasini aniqlash imkonini beruvchi molekulyar genetik tekshiruv faqatgina xususiy laboratoriyalarda pulli asosda o‘tkazib kelingan.

«Ustiga-ustak, bitta tahlilning o‘rtacha qiymati — 3,5 million so‘m. Shunda ham mavjud laboratoriyalar bolalarda gen terapiyasini o‘tkazish uchun yetarli darajada, deb bo‘lmaydi. Qolaversa, murakkab genetik tekshiruvlar uchun mamlakatimiz hududidan qon namunasini olib chiqish maqsadida maxsus ruxsatnoma berish tartibi mavjud emas edi», degan Elmira Bositxonova.

Bu kabi muammolar yechimi uchun 24 aprel kuni «Spinal mushak atrofiyasi tashxisi qo‘yilgan bemor bolalarga tibbiy-ijtimoiy yordam ko‘rsatish va dori vositalarini bepul yetkazib berish tizimini tashkil etish chora-tadbirlari to‘g‘risida»gi prezident qarori qabul qilindi.

Qarorga muvofiq:

• spinal mushak atrofiyasi tashxisi qo‘yilgan bemor bolalar davlat tomonidan tibbiy-ijtimoiy yordam doirasida patogenetik dorilar, tibbiy va ortopediya moslamalari hamda reabilitatsiya texnik vositalari bilan kafolatli ta’minlanadi;
• spinal mushak atrofiyasi kasalligi bo‘yicha xavf guruhidagi homilador ayollar Respublika Ona va bola skrining markazi hamda uning hududiy markazlarida, shuningdek, zamonaviy molekulyar-genetik Milliy referens laboratoriyasi va uning hududiy filiallarida bepul diagnostikadan o‘tkaziladi.

2022 yil 1 iyuldan spinal mushak atrofiyasi klinik diagnoziga ega oilalarning Yagona milliy registri yuritiladi va oilalarning klinik va molekulyar-genetik diagnostikasidan kelib chiqib shakllantirib boriladi. 2023 yil 1 iyuldan nikohlanuvchi shaxslar o‘z hisobidan Respublika aholi reproduktiv salomatlik markazi hamda uning hududiy markazlariga tashrif buyurish orqali Respublika ixtisoslashtirilgan gematologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazining laboratoriyasida molekulyar-genetik testdan o‘tkaziladi. 2022 yil 1 maydan spinal mushak atrofiyasi kasalligi tashxisi tasdiqlangan bemor bolalar uchun hududlardagi bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazlarida multidissiplinar (nevrolog, pediatr, reanimatolog, pulmonolog, ortoped, xirurg) tekshiruv va davolash (operativ kontrakturalar va suyak deformatsiyalarini to‘g‘rilash) jarayoni tashkil etiladi.

Qaror bilan, shuningdek, Sog‘liqni saqlash vazirligi huzurida yuridik shaxs maqomiga ega bo‘lmagan Spinal mushak atrofiyasi tashxisi qo‘yilgan bemor bolalarni qo‘llab-quvvatlash jamg‘armasi tashkil etilgan.